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Questa fornisce, oltre ai risultati dell’amniocentesi tradizionale, un accurato screening sulle malattie genetiche più frequenti quali la fibrosi cistica, il ritardo mentale da X fragile, la sordità congenita e forme di distrofia muscolare e soprattutto l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

L’amniocentesi è un esame delicato (cosiddetto invasivo) e, un tempo, la si riteneva rischiosa. Il rischio di aborto spontaneo connesso all’amniocentesi è stato ritenuto, per 30 anni, dell’1 %[1].

Gli studi attuali mostrano, invece, che nei centri di eccellenza l’incidenza di abortività spontanea, natimortalità, e mortalità neonatale non sono statisticamente differenti nel gruppo sottoposto ad amniocentesi rispetto a chi non la esegue [2].

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